Sammy Basso, atteint de progéria, est décédé le 5 octobre 2024, entouré de l'affection de ses proches. Le jeune chercheur biologiste de 28 ans, originaire de Tezze sul Brenta, avait choisi de consacrer sa vie à sensibiliser le public sur cette maladie génétique rare. Sa disparition a été annoncée le dimanche 6 octobre par ses parents et l'Association Italienne Progeria Sammy Basso APS, qui demandent le plus grand respect pour leur douleur en cette période difficile. La progéria, également connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford ou « maladie de Benjamin Button », est une maladie génétique extrêmement rare, qui touche un enfant sur 4 à 8 millions de naissances. Selon les estimations, il existerait environ 250 enfants atteints de cette pathologie à travers le monde. Cependant, seuls 80 cas ont été officiellement reconnus. Sammy Basso était sans doute l'un des patients les plus connus, car il avait choisi de faire de sa maladie un combat public, se consacrant à la sensibilisation et à la recherche sur la progéria. Sammy a mené des centaines de rencontres dans des écoles, participé à de nombreux programmes télévisés et projets de sensibilisation à l'échelle nationale et internationale. En 2019, il a été décoré du titre de Chevalier de la République. Diplômé en sciences naturelles de l'Université de Padoue, Sammy a également effectué un voyage remarquable aux Etats-Unis, qui a fait l'objet d'un reportage sur la chaîne Nat Geo du magazine National Geographic. Doté d'un esprit optimiste et d'une force de caractère exceptionnelle, il a toujours été en première ligne pour diffuser une information juste sur la progéria. Il a également pris part à l'un des deux essais cliniques qui explorent l'utilisation de la technique CRISPR-Cas9 afin de corriger le gène défectueux à l'origine de la maladie. Les parents de Sammy, Laura et Amerigo Basso, ont toujours soutenu leur fils avec un immense amour, tout en s'engageant pour la recherche scientifique. Dès les premiers jours, ils ont soutenu la Progeria Research Foundation qui a, en 2003, identifié la mutation génétique responsable de la progéria. En 2005, ils ont fondé l'Association Italienne Progeria Sammy Basso onlus pour sensibiliser le public et lever des fonds pour la recherche. Qu'est-ce que la progéria ? La progéria est causée par une mutation génétique d'origine paternelle, découverte en 2003 par des chercheurs français et américains. Cette mutation concerne le gène LMNA, impliqué dans la production des protéines lamines A et C, qui jouent un rôle crucial dans la structure de la cellule. La mutation entraîne la formation d'une version tronquée de la lamine A, appelée progérine, toxique pour les cellules, les rendant plus vulnérables aux dommages et perturbant les connexions internes. Les enfants atteints de progéria ont un développement mental normal, mais leur corps vieillit prématurément, entraînant de graves complications cardiovasculaires et cérébrales. L'espérance de vie est malheureusement très réduite en raison du vieillissement accéléré des organes internes, qui peut causer des problèmes tels que l'ostéoporose, des hernies et un risque accru d'accidents vasculaires cérébraux ou d'infarctus dès l'âge de 15 ans, nécessitant des traitements préventifs à vie. #SammyBasso Lascia un'eredità di forza, simpatia e speranza Sammy Basso, morto ieri a 28 anni. Era affetto da progeria, una rarissima sindrome che condanna ad un invecchiamento precoce. Era il più longevo con questa malattia @fedemello #GR1 pic.twitter.com/2tFFdDyGEq — Rai Radio1 (@Radio1Rai) October 7, 2024
